أثير- جميلة العبرية
تحدثنا في موضوع سابق عن الزواج غير الآمن من الناحية الطبية عبر حوار مع الدكتور مسلم بن سعيد بن محمد العريمي رئيس قسم الاستشارات الوراثية والتثقيف الوراثي في المركز الوطني للصحة الوراثية بالمستشفى السلطاني الذي يوضح لنا في هذا الموضوع دور البرنامج الوطني للفحص المبكر قبل الزواج في الحد من أمراض الدم الوراثية.
يقول الدكتور في البداية: الأمراض الوراثية التي يشملها البرنامج الوطني للفحص المبكر قبل الزواج في السلطنة متعلقة بمرض الانيميا المنجلية ومرض الثلاسيميا ومرض نقص الخميرة، والتي تُعد أكثر الأمراض الوراثية شيوعًا في السلطنة مقارنة بالأمراض الوراثية الأخرى، وتنتقل من الآباء الحاملين للطفرات المرضية المسببة لها إلى الأبناء، سواء كان الزواج بين الأقارب أو الأباعد، لذلك فإن المختصين يوصون بضرورة إجراء هذه الفحوصات قبل بدء أي مشروع للزواج، حيث بالإمكان إجراؤها في أي مركز صحي.
ويضيف: تُعدّ أمراض الدم الوراثية من الأمراض الوراثية الشائعة في المجتمع العُماني، حيث يبلغ معدل ولادة طفل مصاب بأحدها ما بين 3.5 إلى 4.7 لكل 1000 ولادة حية، و 60% من سكان السلطنة يحملون جينًا من جينات أمراض الدم الوراثية تتراوح في الشدة ونوعية الأعراض والتبعات المرضية من الأقل تأثيرًا إلى الأكثر، ويوجد 10% من العُمانيين يحملون جين مرض الأنيميا المنجلية، بينما 2 إلى 3 % يحملون الطفرة الجينية المسببة لمرض البيتا ثلاسيميا، و 45% يحملون طفرة وراثية لنوع الالفا ثلاسيميا وهو الأخف والأقل تأثيرًا من الناحية المرضية. ولعل أكثر أمراض الدم الوراثية شيوعًا بين المصابين في المجتمع هو مرض نقص الخميرة، حيث يحمل 28% من الذكور جين المرض بينما في الإناث تصل نسبة الحاملين إلى 12%.
وعن ماذا يحدث عند اكتشاف أن أحد شريكي الزواج حاملٌ للجينات يقول الدكتور: لجميع حالات الفحص الوراثي وخصوصًا في الفحص المبكر قبل الزواج، يتم شرح نتيجة الفحص خلال جلسة إرشادية محكمة تُدار من قبل المرشد الوراثي بالمؤسسة الصحية المعنية، وذلك بتطبيق جميع مستلزمات الإرشاد الوراثي الناجح من حيث دقة النتيجة والشرح المفصّل لجميع مآلات الزواج المتوقعة، اعتمادًا على نتيجة الفحص، والاستماع لجميع استفسارات المتلقين، والإجابة المفصلة عن جميع الأسئلة المطروحة من قبلهم، وبيان جميع الخيارات الممكنة، ففي حال اكتشاف أن أحد شريكي الزواج يحمل إحدى الطفرات الجينية الوراثية المرضية أو أن كليهما يحملانها فإنه يتم شرح جميع الاحتمالات في الأبناء المتوقع إنجابهم، من حيث بيان نسب الإصابة وحمل الطفرة الوراثية وولادة طفل سليم غير حامل لها في كل ولادة. والمهم هنا أن الخيار والقرار يُترَك للزوجين لاتخاذه بكل حرية ودون تدخل من المرشد الوراثي.
ويُضيف: يُعدّ الإرشاد الوراثي فرعًا مُهمًا من فروع علم الوراثة الإكلينيكية يتم من خلاله تقديم نتائج الفحوصات الوراثية وشرحها للمتلقين بدون التأثير في اتخاذ القرار الخاص بأي مرض وراثي. والمشورة الوراثية تتعلق بالتعامل مع الجوانب الطبية للمرض الوراثي وبخاصة المعلومات الخاصة باحتمال تكرار حدوث المرض ووسائل العلاج والوقاية منه.
ويُبيِّن الدكتور مدى تقبل المجتمع العُماني لهذا النوع من المشورة بقوله: بالرغم من أنه لا توجد إحصائيات حديثة تعكس تقييما دقيقا لإقبال أفراد المجتمع على إجراء الفحص الجيني قبل الزواج في الوقت الراهن -لكن سيتم ذلك قريبًا إن شاء الله- إلا أننا لمسنا تقبلا واسعا ورغبة متنامية في المعرفة والاطلاع على ماهية وأهمية برامح الفحص المبكر عن أمراض الدم الوراثية قبل الزواج، وكذلك السلوك الصحي المتميز في البحث عن المعلومة الصحية الصحيحة من مصادرها المعتمدة والمتمثلة في عيادات الإرشاد الوراثي في جميع محافظات السلطنة، والرغبة في اتباع الإرشادات المناسبة سواءً قبل الفحص أو التعامل مع النتائج بعد الفحص. ومجتمعنا العُماني بجميع فئاته وبمختلف مواقعه متميزٌ برقي أفراده، وتنامي الوعي العام لدى جميع فئاته، والإيمان المطلق بأهمية الإسهام في خدمة هذا الوطن الغالي عبر المشاركة في إنجاح جميع الأنشطة المُصاحِبة لبرامج الصحة الوراثية، وذلك لخدمة الفرد والأسرة والمجتمع مما أسهم كثيرًا في الوصول إلى إحصائيات استرشادية مطمئنة تبشّر بنتائج أكثر طمأنينة وبواقع صحي أكثر إشراقًا.
ويسرد لنا الدكتور بعضًا من القصص التي مرّت عليه بقوله: شهدنا وقائع وشواهد كثيرة، أذكر منها أن إحدى المتقدمات للفحص حاملة لمرض الأنيميا المنجلية، وخطيبها تبيّن أيضًا أنه يحمل الطفرة التي تحملها، وبعد الإرشاد الوراثي اللازم قررا عدم إتمام الزواج. وبعد شهور عدة تقدمت الفتاة نفسها للعيادة مع خطيبها الثاني، وتبيّن أيضًا أنه يحمل الطفرة نفسها، وقررت دون تردد عدم إتمام الزواج. وبعد ما يقارب السنتين تقدمت الفتاة للمرة الثالثة مع خطيب ثالث وهنا تبيّن أنه لا يحمل أية طفرات مرضية وراثية وتم زواجهما. وحين سألناها عن السبب الذي دفعها لاتخاذ مثل هذه القرارت الصعبة أجابت بأن أحد أخوتها من المصابين بالأنيميا المنجلية، وقد شهدت مدى المعاناة التي واجهها، وكذلك معاناة جميع أفراد أسرتها. وفي الجانب الآخر، هناك فتاة وشاب تم فحصهما قبل الزواج وتبيّن أن كليهما يحملان طفرة وراثية مسببة لأحد أمراض الدم الوراثية، وتم تقديم الإرشاد الوراثي المفصّل لهما لكنهما أصرّا على إتمام الزواج، وللأسف أنجبا أطفالًا مُصابين بالمرض.
ويؤكد الدكتور أن قائمة الأمراض الوراثية طويلة، والكثير منها يصعب الكشف عنه؛ نظرًا لعدم وجود تحليل لها، أو أن التحليل لا يستطيع اكتشاف الشخص الحامل للمرض بشكل دقيق . كما أن الكثير من هذه الأمراض ناتج عن خلل في الجينات والكثير من الجينات غير معروفة ولم يتم تحديد بعضها بشكل دقيق، ولذلك لا يوجد لها تحاليل تشخيصية مبينة، ومن الضروري العمل على الحد من هذه التداعيات باتباع منهج التوعية المستمرة للأسرة والمجتمع عن وسائل الوقاية والحد من انتشار معدلات الإصابة بهذه الأمراض عبر تسليط الضوء بشكل أكبر على تأثيرها على صحة الأفراد المصابين وأسرهم، وبيان التبعات الصحية والنفسية والأسرية والاقتصادية المصاحبة لذلك.
ويختم الدكتور حديثه لـ “أثير” مؤكدًا أهمية التوعية باتباع أساليب الوقاية عبر إجراء فحوصات ما قبل الزواج للكشف عن ما إذا كان الفرد مصابًا أو حاملًا لجينات الطفرة المسببة لأحد أمراض الدم الوراثية من عدمه، وفيما يخص الأمراض الوراثية الأخرى يتم الكشف عنها من خلال الخضوع للتشخيص الجيني والوراثي المسبّب، ثم الحصول على الإرشاد الوراثي المناسب.
فتاة أجرته 3 مرات: دكتور يوضح أهمية الفحص قبل الزواج ويسرد قصصًا واقعية
فتاة أجرته 3 مرات: دكتور يوضح أهمية الفحص قبل الزواج ويسرد قصصًا واقعية
