العمانية-أثير
بلغ إجمالي عدد المستفيدين من خدمات المركز الوطني للصحة الوراثية خلال العام الماضي 4,830 مريضًا.
ويُعدُّ المركز مرفقًا متخصّصًا لتقديم خدمات وراثية سريرية شاملة وتشخيصات مخبرية جينومية متقدمة بكفاءات وطنية ويوفر المركز الوطني للصحة الوراثية عيادات متخصّصة تقدم تقييمات تشخيصية، واستشارات وراثية، وتثقيفًا طبيًّا لكل من المرضى الأطفال والبالغين لدعم المرضى وعائلاتهم في فهم الأمراض الوراثية والتعامل معها.
ويقدم المركز الوطني الخدمات الطبية الوراثية التي تشمل مجموعة من العيادات المتخصّصة لتقديم رعاية متقدمة للمرضى ذوي الحالات الوراثية المعقدة، منها عيادات الوراثة السريرية والوراثة الكيميائية الحيوية والاستشارة الوراثية والتشخيص الوراثي قبل الزرع والعيادات ما قبل الحمل وطب الأطفال النمائي وعلم نفس الأطفال.
كما يقدم المركز خدمتين رئيستين خدمات الوراثة الخلوية عبر العديد من الخدمات منها تحليل النمط النووي عبر عينات الدم لتشخيص التشوهات الكروموسومية والاختلالات الهيكلية وحالات فقدان الحمل المتكرر والعقم وصعوبات التعلم والاضطرابات النمائية، بالإضافة لعينات نخاع العظم لتقييم الأورام الدموية واكتشاف التشوهات في الأورام الصلبة مع تقنية التهجين الموضعي المتألق (FISH): للكشف عن الحذف أو التضاعف أو إعادة الترتيب في الكروموسومات، بالإضافة إلى تحليل المصفوفة الكروموسومية الدقيقة للكشف عالي الدقة عن تغيرات عدد النسخ المرتبطة بالاضطرابات النمائية، واختبار QF-PCR قبل الولادة وبعدها للكشف عن التعدد الصبغي.
وتشتمل خدمة الوراثة الجزيئية تقنيات تفاعل البلمرة المتسلسل اللحظي والتسلسل بطريقة سانغر، والتسلسل من الجيل التالي (NGS) باستخدام الفحوصات اللوحية، واختبار الجين الواحد – للكشف عن الطفرات في جينات معينة مثل (CFTR)، واختبار MLPA لعدة حالات، إذ تقدم الفحوصات الوراثية للسرطان الوراثي، وأمراض الهيموغلوبين، وتوصيف الأورام وراثيًا، وأمراض الكلى، ومرض هنتنغتون، والتليف الكيسي، وسرطانات الدم الوراثية، وفحص الحاملين للأمراض الوراثية
وفي هذا الصدد أدخلت العديد من التحسينات التشخيصية والمخبرية منها إدخال اختبار جديد لمتلازمة فرط الحمضات، يركّز على اكتشاف اندماج الجين FIP1L1-PDGFRA، وإطلاق فحوصات وراثية جزيئية لمتلازمة خلل التنسج النخاعي، خاصة لتحليل طفرة ASXL1، وتطبيق PCR الكمي اللحظي لقياس اندماج CBFB-MYH11، مما حسّن إدارة المرضى بشكل ملحوظ.
ومن الخدمات الجديدة المضافة الى المركز الوطني للصحة الوراثية إطلاق البرنامج الوطني لفحص المواليد (NBS) الذي أحد أبرز الإنجازات في مجال الصحة العامة، إذ يؤدي المركز دورًا محوريًّا عبر تجهيز وإدارة مختبر فحص المواليد إنشاء عيادة مخصّصة لفحص المواليد لمتابعة الحالات، ومنذ بدء البرنامج، حيث تمّ فحص أكثر من 6000 مولود في محافظة مسقط، كما تمّ تقييم وعلاج أكثر من 180 مولودًا بنتائج فحص إيجابية.
ويغطي البرنامج حاليًّا الفحص المبكر لـ 23 اضطرابًا وراثيًّا واستقلابيًّا قابلاً للعلاج، مما يسهم بشكل كبير في تقليل الإعاقات طويلة الأمد وتحسين النتائج الصحية.
ومن ضمن الخدمات الجديدة إنشاء مختبر التطابق النسيجي وعلم المناعة الوراثي (HLA) حيث تم إنشاء المختبر التطابق النسيجي لدعم البرنامج الوطني لزراعة الأعضاء، والذي يشمل حاليًّا زراعة الكلى، والقلب، والكبد، ويوفر المختبر تقييم المخاطر المناعية وفحوصات التوافق الضرورية لنجاح عمليات زراعة الأعضاء.
ويستخدم المختبر تقنيات متقدمة ويتبع المعايير الدولية المعتمدة، خاصة من الجمعية الأمريكية للتطابق النسيجي والمناعة الوراثية (ASHI)، ويشارك في برامج ضمان الجودة الخارجية مثل برنامج كلية علم الأمراض الأمريكية (CAP).
ويقدم المختبر ثلاث فئات رئيسة من الفحوصات تتمثل في تحديد أنواع HLA – ضروري لتطابق المتبرعين والمستفيدين من الأعضاء، وفحص الأجسام المضادة لـ HLA – لتحديد ومتابعة الأجسام المضادة لدى المرضى بعد الزراعة، واختبار التوافق باستخدام قياس التدفق الخلوي – اختبار حاسم لبعض حالات الزراعة (سيُطبق بحلول أكتوبر 2025)، وتسهم هذه الخدمات في تقليل خطر الرفض وتحسين نتائج الزراعة.
وبدأت خدمات فحص HLA الروتينية واختبار الأجسام المضادة في فبراير 2025، وبحلول يونيو 2025 تمّ إجراء أكثر من 200 اختبار لدعم عمليات الزراعة، للمستفيدين والمتبرعين.
وعمل المركز على توسيع نطاق الوصول عبر العيادات الخارجية حيث تمّ بدء عيادة الأمراض الوراثية والاستقلابية في صلالة عام 2023 يتم تقييم أكثر من 50 مريضًا في كل زيارة.
ويبذل المركز جهودًا حثيثة في مشروعات تحسين الجودة في تقديم خدماته عبر تقليل التراكمات وزيادة كفاءة اختبار الطفرات المستهدفة لوحدة فحص الحاملين للأمراض الوراثية، وتحسين إدارة المخزون في المختبر، وتحسين إجراءات SOP للوراثة الخلوية، وخاصة للخلايا اللمفاوية، تحسين نظام السجلات التقنية في المختبرات، وتدقيق حجم العمل في عينات الأورام النخاعية، بالإضافة إلى تطبيق تشخيص ما قبل الولادة بالمركز الوطني للوراثة، وتقييم خدمة تحليل المتغيرات الجينية المستهدفة أحادية الجين بالمركز.
وأطلق المركز مجموعة من المشروعات الاستراتيجية التي تهدف إلى تحسين جودة الخدمات وتوسيع نطاقها على المستوى الوطني خلال عامي 2025 و2026.
وضمن خطته لتطوير البنية الأساسية وتوطين الفحوصات المتقدمة، يعمل المركز على تنفيذ مشروع توطين خدمة تسلسل الإكسوم الكامل (WES)، إذ تم تقديم مقترح لتفعيل هذه الخدمة داخل المركز للاستفادة من البيانات الوراثية الخام المخزنة منذ عام 2014 في إطار بناء قاعدة بيانات وطنية متكاملة.
ويستضيف المركز العديد من المبادرات الحيوية، منها مختبر التطابق النسيجي والمناعة الوراثية، الذي يدعم البرنامج الوطني لزراعة الأعضاء، حيث تم بالفعل تشغيل فحصي تحديد HLA واختبار الأجسام المضادة، فيما يُتوقع إطلاق فحص التوافق (Crossmatch) محليًال بنهاية العام الجاري.
ومن ضمن المبادرات برنامج فحص المواليد (NBS)، الذي بدأ كمشروع تجريبي في محافظة مسقط، ويجري حاليًّا التوسع في البرنامج على المستوى الوطني بالتعاون مع المركز الوطني لصحة المرأة والطفل في وزارة الصحة، بالإضافة إلى برنامج الفحص الإلزامي قبل الزواج، المقرر إطلاقه في يناير 2026، والذي سيتضمن فحوصات لأمراض الدم الوراثية كالثلاسيميا، إضافة إلى فحوصات الأمراض المعدية مثل HIV، وHBV، وHCVK ويجري حاليًّا العمل على تطوير هذه الخدمة لتكون أكثر شمولية وفعالية.
والمركز معتمد رسميًّا كمركز تدريبي من قبل مستشفى جامعة السُّلطان قابوس والمجلس العُماني للاختصاصات الطبية، ويدرب سنويًّا أكثر من 175 طالب طب ومقيم وزميل، ويخضع طلبة الطب بجامعة السُّلطان قابوس لدورة في الوراثة السريرية مدتها أسبوعان ضمن المنهج الأساسي، كما يستقبل المركز مقيمين من تخصُّصات طب الأطفال، النساء والولادة، والأمراض الجلدية، للمركز دور رئيس في برنامج زمالة الوراثة الطبية، ويُسهم في إعداد كوادر وطنية من أطباء الوراثة المؤهلين ويعمل خريجو البرنامج حاليًّا كأطباء متخصّصين في مختلف محافظات سلطنة عُمان.
ويشرف المركز على تنفيذ أبحاث وطنية متعددة باستخدام تقنيات تسلسل الإكسوم الكامل (WES)، مع التركيز على الأمراض ذات الطيف الوراثي غير المعروف أو غير المشخص ومن بين الدراسات دراسة تسلسل الإكسوم الكامل للأجنة: دراسة وطنية رائدة لتحليل الأسباب الوراثية في الأجنة التي تعاني من تشوهات بنيوية، وتُعدُّ من أوائل الدراسات المتخصّصة من نوعها في منطقة الشرق الأوسط، بالإضافة إلى دراسة وذمة الجنين غير المناعية (جارية): باستخدام تقنيات WES لتحديد الأسباب الوراثية المحتملة لهذا النوع النادر من الحالات الجنينية.
ومن بين الدراسات دراسة انتشار وأسباب الحثل العضلي في عُمان: تشمل اضطرابات مثل Duchenne وBecker وأنواع أخرى، وتُعد مرجعًا وطنيًّا مهمًّا لهذه الفئة من الأمراض، ودراسة أمراض اعتلال عضلة القلب باستخدام الذّكاء الاصطناعي: تهدف إلى تحسين دقة التشخيص الجيني للطفرات المرتبطة، بهذه الحالات وغيرها من الدراسات.
